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宝运莱老虎机下载 - JACC:竟有1%的人携带心源性猝死相关基因变异!哈佛团队发现数十个此类基因变异,携带者心因死亡风险
发布时间:2020-01-10 19:03:06   作者:匿名

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宝运莱老虎机下载,一早起床,艺人高以翔在综艺节目录制中猝死的新闻,就刷爆了奇点糕的各种社交媒体时间线。生命以这种方式逝去,无疑是最让人痛心的。

心脏性猝死,似乎走到舆论关注的中心,每一次都要是这种方式,但身处危险之中的,真的只有熬夜拼命的人吗?猝不及防的杀手,到底离我们有多近呢?

在近期的美国心脏协会(aha)年度科学会议上,哈佛大学医学院的团队公布了一项新发现:在对600例心脏性猝死和数千名普通人的分析中,发现了数十种与心脏性猝死相关的罕见基因变异,而大约有1%的普通人,携带这些基因变异!

携带这些基因变异,也与携带者心血管疾病致死的风险,升高到普通人的3.2倍有关!这些数据以论文的形式,同步发布在了《美国心脏病学会杂志》(jacc)上[1]。“百里挑一”的死亡阴影,实话说,有点儿吓人……

看得奇点糕的小心脏,拔凉拔凉的啊

(图片来源:pixabay)

在中国,公共场合要不要配除颤仪,普通人要不要掌握cpr技术,什么时候用,其实往往还是争议话题,不过在欧美国家,情况可就完全不同了,因为发生率实在不是一个级别。

按照2019年aha报告的数据,每年在美国发生的院外心脏骤停(ohca)超过35万次,而抢救成功的不足10%,意味着至少32万人被心脏性猝死夺走了生命,这占到了所有心血管疾病死亡的接近一半[2]。

而且这些逝者当中,有很多人年富力强,在猝死前并没有明显的疾病表现和征兆,甚至不符合心血管疾病高危人群的标准。怎么才能在死神来袭前,拉响预防的警报呢?

一切疾病都是基因病这句话,也许有点儿俗,但从一些对儿童和青少年猝死案例进行的分析来看,基因变异,尤其是此前未被发现的基因变异,可能足以解释1/4原因不明的心脏性猝死[3]。

这里说的原因不明,是指尸检都不能确定死因,只能靠基因诊断的死亡案例

(图片来源:pixabay)

找到的变异越多,科学家就能借此识别越多的潜在患者。而从疾病相关性上看,这些已知的罕见基因变异,主要集中在心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉疾病等方面,它们也正是导致心脏性猝死的主要原因。

当然,只做一两次针对一两百人的分析,是不足以找全这些此前可能致病的罕见变异(等位基因频率<0.0001)的。本次哈佛团队开展的分析,继续沿用了同类研究的套路,而分析的猝死者资料达到600例,在数量上创造了新纪录。

为了保证严谨,研究团队还选取了基本情况相似,但并未猝死的600名正常人,1:1设置了病例对照组,这总共1200个人,都要接受被圈定的49个基因的全外显子组测序。

对这么测出来的5000多个基因变异,研究团队再进行层层筛选,筛掉那些没有影响的、疑似良性的、利大于弊的,最终挑出疑似与心脏性猝死有关的变异。

基因变异并不等于突变,很多时候变异对基因的正常功能并无影响

(图片来源:pixabay)

5000多个基因变异,在研究团队的筛选下只剩下了14个,而这14个可能致病或确认致病的变异,全部出现在猝死组当中,出现频率达到2.5%,而非猝死的正常人无一出现!

换句话说,在这2.5%的猝死病例当中,基因变异很可能是猝死疾病的致病源头,不过识别出它们还是第一步,因为这些猝死者,有接近一半是已经被确诊了心血管疾病的,而病例对照组要模拟条件,因此和普通人群还有些区别。

在外表“完全正常”的“正常人”当中,基因变异的频率又如何呢?研究团队对多种族动脉粥样硬化研究(mesa)中,4500余名受试者的测序资料进行了分析。

同样的49个基因,这次被发现的致病基因变异就更多,达到了39个,这39个变异只有一个与前面发现的14个重叠。在4500余名受试者中,有41人携带至少一个变异,41/4500,大概是0.91%的出现频率。

而携带这些变异的受试者,就算不因为猝死丧命,在mesa研究随访期内,心血管疾病的死亡风险,也是不携带变异受试者的3.2倍!

一图总结,一目了然

发现变异,才有及早进行干预的可能性,至少防控危险因素,比如降脂降压,就能大幅降低心源性猝死的风险。论文的第一作者amit khera表示,下一步将筛选麻省总医院十万受试者的基因测序结果,寻找这1%被“死亡阴影”附身的人。

“我们已经开始给查到变异的受试者打电话,告诉他们需要提早做预防了。我们希望,基因检测分析心源性猝死风险,能在5-10年内步入临床,成为临床医生手边重要的诊断工具。”

不过密歇根大学的心脏病学专家kim eagle就认为,假如基因测序的结果是假阳性,只会白白让人担惊受怕。基因检测距离真正的成熟应用,还有待时日。

可是基因变异这种写在生命密码里的危险,不做检测怎么能知道呢?比起让危险一直潜藏在暗处,奇点糕倒是很愿意做个检测,有的放矢去做预防。悲剧不能转眼就忘,吸取教训警钟长鸣,才是该做的事啊。

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参考资料:

1.khera a v, mason-suares h, brockman d, et al. rare genetic variants associated with sudden cardiac death in adults[j]. journal of the american college of cardiology, 2019, 74(21): 2623-2634.

2.benjamin e j, muntner p, bittencourt m s. heart disease and stroke statistics-2019 update: a report from the american heart association[j]. circulation, 2019, 139(10): e56-e528.

3.bagnall r d, weintraub r g, ingles j, et al. a prospective study of sudden cardiac death among children and young adults[j]. new england journal of medicine, 2016, 374(25): 2441-2452.

头图来源:freerange

本文作者 | 谭硕